Hipofosfatasia prenatal: hallazgosecográficos y diagnósticos
DOI:
https://doi.org/10.31403/rpgo.v71i2823Palabras clave:
Hipofosfatasia, Diagnóstico Prenatal, Ultrasonografía Prenatal, Displasias ÓseasResumen
La hipofosfatasia es una displasia ósea causada por mutaciones en el gen ALPL que afectan la mineralización ósea. La inespecificidad de los hallazgos ecográficos y su superposición con otras displasias óseas dificultan el diagnóstico prenatal.
Se presenta el caso de una gestante de 37 años con embarazo de 20 semanas y hallazgos ecográficos sugestivos de displasia ósea severa con sospecha de letalidad.
Se realizó amniocentesis con cariotipo prenatal normal. Se realizó cesárea a las 38 semanas, obteniéndose un recién nacido vivo con micromelia y tórax hipoplásico.
Los estudios postnatales evidenciaron fosfatasa alcalina disminuida y el análisis genético confirmó una mutación homocigota c.892G>A p.(Glu298Lys) en el gen ALPL, estableciendo el diagnóstico de hipofosfatasia prenatal.
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Derechos de autor 2026 Leidy Salazar Cadena, Fiorella di Filippo Fontalvo, Rafael Leonardo Aragón Mendoza
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