Higroma quístico retronucal como marcador de anomalías cromosómicas en el primer trimestre de la gestación - Actualización

Resumen

Objetivo. Evaluar la asociación del higroma quístico retronucal (HQR) y anomalías cromosómicas
fetales. Métodos. Estudio observacional retrospectivo de 323 fetos del primer trimestre con riesgo
para anomalías cromosómicas diagnosticados por ecografía entre las 11 y 13,6 semanas. Resultados.
De 323 fetos con riesgo para anomalías cromosómicas, se encontró 132 casos de anomalías
cromosómicas (40,9%). Se identificaron 145 casos de HQR; en 64 (56,6%) se realizó biopsia de
vellosidades coriales y en 81 (43,5%) amniocentesis, hallándose cariotipo anómalo en 82 (56,6%). De
88 fetos con HQR aislado, 33 casos (37,5%) tuvieron alguna anomalía cromosómica; en 58 fetos con
HQR asociado a otros hallazgos anormales, se encontró que en 43 fetos (74,1%) hubo anomalías
cromosómicas, y de ellos 24 (41,4%) tenían onda de flujo (OVF) anormal del ductus venoso, 17
(29,3%) tenían edema generalizado, 8 casos (13,8%) con cardiopatía, 7 (12,1%) ausencia del hueso
nasal. Los valores predictivos del HQR fueron: sensibilidad (S) 62,1%, especificidad (E) 67%, valor
predictivo positivo (VPP) 56,6%, valor predictivo negativo (VPN) 71,9%, p<0,001, OR: 3,3. El HQR
asociado a otros hallazgos anormales, tuvo los siguientes valores predictivos: S 52,4%, E 76,2%, VPP
76,2%, OR: 3,5, LR+: 2,2, p<0,000. El edema generalizado y el ductus venoso anormal tuvieron los
valores predictivos más altos: VPP 88,2% y 83,3%, respectivamente. Las anomalías cromosómicas
encontradas con mayor frecuencia fueron: T21 (53,7%), monosomía X (18,3%), T18 (15,9%), T13
(6,1%). Conclusiones. El higroma quístico retronucal es un marcador de riesgo con alto valor
predictivo para anomalías cromosómicas, siendo mayor cuando está asociado a otros hallazgos
ecográficos anormales. La identificación ecográfica del HQR en el tamizaje prenatal del primer
trimestre debería ser indicación para recomendar una prueba diagnóstica para anomalías
cromosómicas.